تحقیقات ژنتیکی علت نوروپاتی شدید پس از عفونت را نشان می دهد

نوروپاتی ، اختلالی که در آن می توان با تهیه احساس و حرکت ، آسیب به اعصاب را تضعیف کرد ، دلایل بسیاری از جمله عفونت. اکنون ، محققان انگلستان تغییرات ژنتیکی متمایز در نوروپاتی تازه کشف شده را شناسایی کرده اند و معتقدند که کار آنها بینشی در مورد مکانیسم علی ایجاد می کند و چرا برخی از افراد سالم در گذشته از ناتوانی اعصاب پس از عفونت رنج می برند در حالی که برخی دیگر این کار را نمی کنند.

در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی ، دکتر راب هارسکینز ، همکار پژوهشی پس از PHD در دانشگاه منچستر ، منچستر ، انگلستان ، توضیح داد که چگونه محققان نسبت به وضعیت کودک در مراقبت های ویژه هشدار داده شده اند که تا هفت ماه مناسب است.

پس از تب خفیف و بثورات ، بسیار انعطاف پذیر و بسیار ضعیف شد و او قبل از رسیدن به اولین تولد خود به نفس کشیدن کمک کرد و درگذشت. یک الگوی مشابه دو برادر بزرگترش را تحت تأثیر قرار داد.

“در این مرحله ، ما یک مطالعه کشف ژنتیکی را انجام دادیم. ما تغییر در ژن را که فکر می کنیم احتمالاً علت آن است ، شناسایی کردیم ، اما بعد از گذشت حدود ده سال ، ما یک خانواده تحت تأثیر دوم را با تغییر در همان ژن با یک تاریخ بالینی مشابه شناسایی کردیم – نوروپاتی سریع پس از یک آسیب خفیف. ما می دانیم که 12 خانواده تحت تأثیر تغییرات در این ژن قرار دارند.

اثرات جسمی ناشی از تغییرات در این ژن مشابه مواردی است که در بیماران مبتلا به سندرم گیلین-پیر دیده می شود ، که همچنین می تواند باعث عفونت از جمله ویروس Epsin-Barr و Campylobacter شود. این بیماری می تواند در بین افرادی که از سلامتی خوبی برخوردار هستند آغاز شود و باعث می شود پاهای ضعیفی ایجاد کنند که می توانند در کل بدن گسترش یابد ، از جمله تأثیر تنفس.

“ما امیدواریم که کشف ما بینشی در مورد مکانیسم هایی که باعث ایجاد مشکل می شوند ، فراهم کند. آزمایشاتی که ما روی سلول های بیماران انجام دادیم ، ویژگی های مشابه آنچه در بیماری سلول عصبی MND دیده می شود را نشان می دهد ، و ممکن است ما بتوانیم از دانش به دست آمده در جستجوی MND برای کمک به بیماران مبتلا به این بیماری جدید خاص استفاده کنیم.”

“متأسفانه ، در حال حاضر هیچ استراتژی پیشگیرانه ای مؤثر برای چنین اختلالات عصبی وجود ندارد ، اما بیشترین درک ما از دلایل این شرایط اولین گام برای توسعه درمان ها خواهد بود.”

نتایج جدید به جای تحقیقات طولانی و گران قیمت ، امکان تشخیص سریع و دقیق را فراهم می کند. آنها در حال حاضر یک آزمایش قبل از ویزیت را برای افراد در معرض خطر فرزند تحت تأثیر قرار می دهند تا این امر بتواند گزینه های تولید مثلی آینده خود را آگاه کند.

از آنجا که محققان شروع به گسترش کار خود کردند ، خانواده های بیشتری در سراسر جهان شناسایی شده اند و همین امر باعث شده است که آنها باور کنند که حالت نادر از آنچه در ابتدا معتقدند ، رایج تر است. آنها کار خود را با ایجاد اعصاب از سلولهای پوستی که افراد مبتلا به آنها اهدا کرده اند ، ادامه می دهند و به آنها امکان می دهند علت تأثیر این اختلال بر سیستم عصبی را به طور خاص درک کنند و درمان های احتمالی را آزمایش کنند.

دکتر هارسکینز می گوید: “ما همچنین این مطالعات را با استفاده از مگس های میوه منعکس می کنیم.”

“فرض ما این بود که در یک ژن که مسئول این نوروپاتی منصوب شده است ، تغییری ایجاد شود. با این حال ، ما نتوانستیم ژن مورد نظر و نقش او را پیش بینی کنیم.

“ما اکنون می دانیم که ژنی که ما شناسایی کرده ایم در کنترل چگونگی حرکت پروتئین ها و اسیدهای هسته ای بین هسته سلول و سیتوپلاسم و مایع ژلاتین در داخل سلول پر می شود. این حرکت با حساسیت بسیار و فشار بسیار استرس ، دما و بیمارانی که از این بیماری رنج می برند کنترل می شود و هنگامی که آنها تأثیر نمی گذارند ،”

استاد کنفرانس ، استاد کنفرانس ، گفت: “این نمونه ای از کتاب های درسی برای تعامل ژنتیک و محیط زیست است. همه ما در ژنومیک کوچک ما تغییرات کوچک (متغیرهای ژنتیکی) را که در معرض خطر تغییرات زیست محیطی قرار گرفته است ، در این مورد عفونت های خاص داریم.”